DEFINIZIONE
Le anomalie vascolari costituiscono un gruppo eterogeneo di patologie dell’apparato circolatorio caratterizzate da alterazioni morfo-strutturali e/o funzionali di varia natura, gravità ed estensione che possono interessare ogni tipo di vaso ematico e/o linfatico, di qualunque calibro o distretto anatomico.
Esse rappresentano un problema di grande rilevanza medico-sociale in quanto si tratta di patologie invalidanti che si manifestano in età pediatrica o giovanile con gravi alterazioni funzionali, estetiche e psicologiche.
EZIOLOGIA
Le anomalie vascolari sono errori nello sviluppo embrionale dei vasi, su base genetica multifattoriale. Nella maggioranza dei casi si tratta di forme sporadiche, che si manifestano in soggetti con anamnesi familiare negativa. Sono note tuttavia forme ereditarie correlate ad
alterazioni su base genetica di vari fattori angiogenetici che regolano lo sviluppo dei vasi nel corso dell’embriogenesi.
EPIDEMIOLOGIA
L’incidenza globale delle anomalie vascolari nella popolazione non è nota con esattezza.
L’incidenza dei tumori vascolari è stimata tra il 4% e il 10%. L’incidenza delle malformazioni vascolari è risultata 1,2% in uno studio su 3573 bambini di 3 anni.
CLASSIFICAZIONE
La classificazione nosologica delle anomalie vascolari è a tutt’oggi fonte di notevoli difficoltà e controversie a causa dell’eterogeneità delle entità clinico-patologiche e della confusione generata dalla terminologia medica del passato.
L’esigenza di parlare un linguaggio scientifico universale ha condotto negli ultimi decenni alla ricerca di una classificazione internazionale che offra al clinico uno strumento semplice e pragmatic o nel riconoscimento e nella gestione delle varie anomalie vascolari.
Nel 1996 l’International Society for the Study of Vascular Anomalies (ISSVA) ha approvato una classificazione (Tab. 1) che rappresenta un’evoluzione della precedente classificazione di Mulliken e Glovacki del 1982. Tale classificazione ha il pregio di essere molto semplice e
schematica. Essa distingue le anomalie vascolari in 2 gruppi principali che si differenziano radicalmente sul piano anatomo-patologico: i tumori vascolari, che sono patologie neoplastiche, e le malformazioni vascolari propriamente dette, che sono costituite da alterazioni
disembriogenetiche di vari distretti dell’apparato circolatorio. Inoltre le malformazioni vascolari sono distinte, in relazione alle caratteristiche emodinamiche, in due sottotipi principali (ad alto flusso e a basso flusso) ai quali si aggiungono le forme complesse o combinate.
Tab. 1 – Classificazione ISSVA 1996
TUMORI VASCOLARI
- Emangiomi infantili
- Emangiomi congeniti
- Tufted angiomi
- Emangioendoteliomi kaposiformi
- Emangioendoteliomi spindle-cell
- Altri tumori vascolari
MALFORMAZIONI VASCOLARI
- MALFORMAZIONI VASCOLARI A BASSO FLUSSO
- Malformazioni capillari
- Malformazioni venose
- Malformazioni linfatiche
- MALFORMAZIONI VASCOLARI AD ALTO FLUSSO
- Malformazioni arteriose
- Malformazioni artero-venose
- Fistole artero-venose
- MALFORMAZIONI VASCOLARI COMPLESSE O COMBINATE
Un’altra classificazione a cui si fa riferimento per l’inquadramento diagnostico delle malformazioni vascolari è la classificazione di Amburgo, modificata da Belov nel 1993 (Tab. 3), che distingue le malformazioni vascolari in due sottotipi principali basandosi sullo stadio embriogenetico in cui il difetto si sviluppa: le forme tronculari, che interessano gli assi vascolari principali, e le forme extra-tronculari, che interessano vasi periferici. (8)
Tab. 3 – Classificazione di Amburgo modificata (1993)
MALFORMAZIONI VASCOLARI
- Malformazioni prevalentemente arteriose
- Tronculari (aplasia, ostruzione, dilatazione)
- Extratronculari (infiltranti, circoscritte)
- Malformazioni prevalentemente venose
- Tronculari (aplasia, ostruzione, dilatazione)
- Extratronculari (infiltranti, circoscritte)
- Malformazioni prevalentemente linfatiche
- Tronculari (aplasia, ostruzione, dilatazione)
- Extratronculari (infiltranti, circoscritte)
- Malformazioni prevalentemente artero-venose
- Tronculari (profonde, superficiali)
- Extratronculari (infiltranti, circoscritte)
- Malformazioni combinate o miste
- Arteriose e Venose senza fistole
- Emolinfatiche
La nuova classificazione adottata dall’ISSVA nel 2014 (Tab. 4) costituisce un’evoluzione, integrata e dettagliata, di quella del 1996. I tumori vascolari vengono suddivisi in 3 gruppi in relazione al grado di aggressività neoplastica. Le malformazioni vascolari sono distinte in semplici e
combinate, elencando queste ultime in maniera dettagliata. Vengono inoltre inserite anche le malformazioni dei vasi maggiori.
Sia per i tumori vascolari che per ciascun gruppo di malformazioni vascolari è stata infine elaborata una classificazione in sottotipi, che sarà presentata separatamente nei rispettivi capitoli di queste linee-guida.
Tab. 4 – Classificazione ISSVA (2014)
ANOMALIE VASCOLARI
- Tumori vascolari
- Benigni
- Localmente aggressivi o borderline
- Maligni
- Malformazioni vascolari semplici
- Malformazioni capillari
- Malformazioni linfatiche
- Malformazioni venose
- Malformazioni artero-venose
- Fistole artero-venose
- Malformazioni vascolari combinate
- Malformazioni capillaro-venose
- Malformazioni capillaro-linfatiche
- Malformazioni linfatico-venose
- Malformazioni capillaro-artero-venose
- Malformazioni capillaro-linfatico-artero-venose
- Altre combinazioni
- Malformazioni dei vasi maggiori
- Malformazioni vascolari associate ad altre anomalie congenite
[Fonte: SISAV – LINEE GUIDA ANOMALIE VASCOLARI –Autori: V.Baraldini, P.Dalmonte, M. El Hachem, R. Mattassi, F. Stillo, G.Vercellio]